Grao en Medicina
http://hdl.handle.net/10347/11485
2024-03-29T10:34:01ZBases genéticas de la discapacidad intelectual: secuenciación de exomas, variedad fenotípica y comorbilidades
http://hdl.handle.net/10347/33373
Bases genéticas de la discapacidad intelectual: secuenciación de exomas, variedad fenotípica y comorbilidades
Torres Mira, Jennifer
La discapacidad intelectual es el trastorno del neurodesarrollo más frecuente en nuestro
medio, con una prevalencia del 2-3%. Se define como un déficit de tipo cognoscitivo basado
en una capacidad ampliamente reducida para la adquisición y aprendizaje de nueva información y habilidades, lo que implica un deterioro del funcionamiento del individuo en sociedad.
Dentro de su etiología se distinguen orígenes tanto congénitos como adquiridos. En el
ámbito genético, el conocimiento de las variantes relacionadas con la discapacidad intelectual permite un mejor abordaje, gracias a la implementación de estrategias eficaces de prevención y a las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas. De este modo, desarrollo de herramientas informáticas y tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), como la secuenciación de exoma completo, se ha convertido en una alternativa útil al aumentar el rendimiento en la identificación de variantes, ya que amplía el espectro molecular de las mismas, contribuyendo a dilucidar nuevas etiologías genéticas de la discapacidad intelectual, con el fin de llegar a diagnósticos genéticos más rápidos y precisos.
En este trabajo de fin de grado se analizan los datos obtenidos mediante secuenciación de
exoma en trío en pacientes con discapacidad intelectual pertenecientes al proyecto DISECMAS, seleccionando aquellas variantes clasificadas como patogénicas, probablemente patogénicas y de significado incierto; con el objetivo de explicar la probable relación entre las mutaciones identificadas y los fenotipos expresados por los pacientes, así como presentar las comorbilidades más comúnmente asociadas.
El análisis revela que, debido a la heterogeneidad de locus de discapacidad intelectual
identificados, la consecución de un diagnóstico rápido y certero incluye la combinación de
técnicas como la secuenciación de exoma en conjunto con una historia clínica exhaustiva que incluya datos fenotípicos y de comorbilidades asociadas a la discapacidad intelectual, por lo que resulta esencial la colaboración de profesionales de diversos ámbitos; A discapacidade intelectual é o trastorno do neurodesenvolvemento máis frecuente na nosa
contorna, cunha prevalencia do 2-3%. Defínese como un déficit cognoscitivo baseado nunha
capacidade moi reducida de adquisición e aprendizaxe de nova información e habilidades, o
que implica un deterioro do funcionamento do individuo na sociedade.
Dentro da súa etioloxía pódense distinguir orixes tanto conxénitas como adquiridas. No
ámbito xenético, o coñecemento das variantes relacionadas coa discapacidade intelectual
permite una mellor abordaxe, grazas á implantación de estratexias eficaces de prevención e ás aplicacións diagnósticas e terapéuticas. Así, o desenvolvemento de ferramentas e tecnoloxías informáticas de Secuenciación de Nova Xeración (NGS), como a secuenciación de exoma completo, converteuse nunha alternativa útil ao aumentar o rendemento na identificación de variantes, xa que amplía o espectro molecular das mesmas, contribuíndo a dilucidar novas etioloxías xenéticas da discapacidade intelectual, co fin de chegar a diagnósticos xenéticos máis rápidos e precisos.
Neste traballo de fin de grao analízanse os datos obtidos mediante secuenciación de exomas
en trío en pacientes con discapacidade intelectual pertencentes ao proxecto DISECMAS,
seleccionando aquelas variantes clasificadas como patóxenas, probablemente patóxenas e de significado incerto; co obxectivo de explicar a probable relación entre as mutacións
identificadas e os fenotipos expresados polos pacientes, así como presentar as comorbilidades máis frecuentemente asociadas.
A análise revela que, debido á heteroxeneidade de locus de discapacidade intelectual
identificados, a consecución dun diagnóstico rápido e certeiro inclúe a combinación de técnicas como a secuenciación de exoma xunto cunha historia clínica completa que inclúa datos fenotípicos e de comorbilidades asociadas á discapacidade intelectual, polo que é fundamental a colaboración de profesionais de diversos ámbitos; Intellectual disability is the most common neurodevelopmental disorder in our environment, affecting 2-3% of the general population. It is defined as a cognitive deficit characterized by a greatly reduced ability for the acquisition and learning of new information and skills, resulting in impaired functioning of the individual in society.
Intellectual disability has both congenital and acquired origins. In the genetic domain,
knowledge of the variants related to intellectual disability allows for a better management
through the implementation of effective prevention strategies and diagnostic and therapeutic
applications. Thus, the development of New Generation Sequencing (NGS) informatic tools
and technologies, such as whole exome sequencing (WES), has become a useful alternative by enhancing the performance in variant identification, since it broadens the molecular spectrum of this variants, contributing to the explanation of new genetic etiologies of intellectual disability, in order to reach faster and more accurate genetic diagnoses.
This final undergraduate project analyzes the data obtained through trio-based exome
sequencing in patients with intellectual disability participating in the DISECMAS project,
selecting those variants classified as pathogenic, likely pathogenic and variants of uncertain
significance; with the objective of explaining the probable relationship between the identified
mutations and the phenotypes expressed by the patients, as well as presenting the most
commonly associated comorbidities.
The analysis reveals that, due to the heterogeneity of the identified intellectual disability
loci, achieving a rapid and accurate diagnosis requires the combination of techniques such as
whole exome sequencing along with an exhaustive clinical history that includes phenotypic
data and comorbidites associated with intellectual disability. Hence, the collaboration of experts from diverse disciplines is essential
Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2022-2023
2023-06-01T00:00:00ZIncremento da demanda por condutas suicidas nos servizos de urxencias en doentes entre 15 e 20 anos de idade: revisión e estudo da casuística
http://hdl.handle.net/10347/33371
Incremento da demanda por condutas suicidas nos servizos de urxencias en doentes entre 15 e 20 anos de idade: revisión e estudo da casuística
Tomás Ferrer, Rebeca
Introdución: A conduta suicida é un grave problema de saúde a nivel mundial e supón
actualmente o principal motivo de asistencia a urxencias psiquiátricas. A súa prevalencia
aumentou nos últimos anos, converténdose en España na primeira causa de morte entre os 15 e os 29 anos. Os adolescentes son especialmente vulnerables, e por iso o obxectivo deste estudo é analizar os factores implicados neste incremento na poboación de entre 15 e 20 anos.
Material e métodos: Levouse a cabo unha revisión bibliográfica utilizando as bases de datos
de PubMed e Google Scholar, co fin de analizar os artigos publicados entre 2013 e 2023. Tras
aplicar os criterios de inclusión e eliminar os traballos duplicados, a investigación final componse de 47 artigos.
Resultados: Identificouse como grupo vulnerable para o desenvolvemento de conduta suicida os adolescentes comprendidos entre os 15 e os 20 anos. Algúns factores de risco foron: sexo feminino, trastornos psiquiátricos, impulsividade, disregulación emocional, disfuncionalidad familiar, fracaso escolar, falta de apoio social e bullying, entre outros. O uso abusivo da internet e as redes sociais e a pandemia por COVID-19 e as súas consecuencias demostraron unha influencia moi relevante no aumento da conduta suicida en adolescentes a través do enfraquecemento dos seus vínculos sociais, así como mediante o favorecemento da aparición doutros factores de risco como o cyberbullying ou a depresión.
Conclusión: Aínda que a conduta suicida é un problema de carácter multifactorial, o uso
excesivo das novas tecnoloxías e as consecuencias sociais da pandemia por COVID-19 foron
dúas variables a destacar no seu aumento na poboación estudada. Consideramos importante que se continúen realizando investigacións acerca desta asociación para axudar no desenvolvemento de estratexias de prevención efectivas; Introducción: La conducta suicida es un grave problema de salud a nivel mundial y supone
actualmente el principal motivo de asistencia a urgencias psiquiátricas. Su prevalencia ha
aumentado en los últimos años, convirtiéndose en España en la primera causa de muerte entre los 15 y los 29 años. Los adolescentes son especialmente vulnerables, y por ello el objetivo de este estudio es analizar los factores implicados en este incremento en la población de entre 15 y 20 años.
Material y métodos: Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica utilizando las bases de
datos de PubMed y Google Scholar, con el fin de analizar los artículos publicados entre 2013 y 2023. Tras aplicar los criterios de inclusión y eliminar los trabajos duplicados, la investigación final se compone de 47 artículos.
Resultados: Se identificó como grupo vulnerable para el desarrollo de conducta suicida los
adolescentes comprendidos entre los 15 y los 20 años. Algunos factores de riesgo fueron: sexo femenino, trastornos psiquiátricos, impulsividad, disregulación emocional, disfuncionalidad familiar, fracaso escolar, falta de apoyo social y bullying, entre otros. El uso abusivo de internet y las redes sociales y la pandemia por COVID-19 y sus consecuencias han demostrado una influencia muy relevante en el aumento de la conducta suicida en adolescentes a través del debilitamiento de sus vínculos sociales, así como mediante el favorecimiento de la aparición de otros factores de riesgo como el cyberbullying o la depresión.
Conclusión: Aunque la conducta suicida es un problema de carácter multifactorial, el uso
excesivo de las nuevas tecnologías y las consecuencias sociales de la pandemia por COVID-19 han sido dos variables a destacar en su aumento en la población estudiada. Consideramos importante que se continúen realizando investigaciones acerca de esta asociación para ayudar en el desarrollo de estrategias de prevención efectivas; Introduction: Suicidal behavior is a serious health problem worldwide and is currently the
main reason for presentation to psychiatric emergencies. Its prevalence has increased in later years, becoming the leading cause of death in Spain between 15 and 29 years of age.
Adolescents are especially vulnerable, and that is why the objective of this study is to analyze the factors involved in this increase experienced by the population between 15 and 20 years of age.
Material and methods: A bibliographic review has been carried out using the PubMed and
Google Scholar databases, in order to analyze the articles published between 2013 and 2023. After applying the inclusion criteria and eliminating duplicate papers, the final research is made up of 47 articles.
Results: Adolescents between 15 and 20 years of age were identified as a vulnerable group for the development of suicidal behavior. Some risk factors were female sex, psychiatric disorders, impulsiveness, emotional dysregulation, family dysfunction, school failure, lack of social support, and bullying, among others. The abusive use of the Internet and social networks and the COVID-19 pandemic and its consequences have shown a very significant influence on the increase in suicidal behavior in adolescents by means of the weakening of their social ties, as well as through the occurrence of other risk factors such as cyberbullying or depression.
Conclusion: Although suicidal behavior is a multifactorial problem, the excessive use of new
technologies and the social consequences of the COVID-19 pandemic have been two variables to highlight in its increase in the population studied. We think it’s important to continue researching about this association in order to help in the development of effective prevention strategies
Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2022-2023
2023-06-01T00:00:00ZComplicacións do acceso transapical para o implante transcatéter da válvula aórtica. Revisión a propósito dun caso
http://hdl.handle.net/10347/33369
Complicacións do acceso transapical para o implante transcatéter da válvula aórtica. Revisión a propósito dun caso
Taboada Rodríguez, Uxía
La insuficiencia mitral (IM) es una complicación que puede ocurrir durante el implante valvular aórtico transcatéter (TAVI) y puede requerir un tratamiento diferente dependiendo de su mecanismo. En este artículo, se describe el "signo de la comba" como causa de insuficiencia mitral severa debido al atrapamiento de la guía de alto soporte (Amplatz) en las cuerdas tendinosas del velo anterior mitral, causando el tethering del mismo contra la pared ventricular durante la realización de una TAVI transapical; A insuficiencia mitral (IM) é unha complicación que pode ocorrer durante a implantación
valvular aórtico transcatéter (TAVI) e pode precisar un tratamento diferente dependendo do seu mecanismo. Neste artigo, descríbese o "signo da corda" como causa de insuficiencia mitral grave debida ao atrapamento da guía de alto soporte (Amplatz) nas cordas tendinosas do velo anterior mitral, causando o tethering do mesmo contra a parede ventricular durante a realización dunha TAVI transapical.; Mitral regurgitation (MR) is a complication that may occur during transcatheter aortic valve implantation (TAVI) and may require different treatments depending on the mechanism.
In this report, we describe the "skipping rope sign" as a cause of severe mitral regurgitation due to the entrapment of the high-support guidewire (Amplatz) in the chordae tendineae of the anterior mitral leaflet, causing tethering of the leaflet against the ventricular wall during
transapical TAVI.
Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2022-2023
2023-06-01T00:00:00ZInfluencia do tipo de enteral trófica na incidencia de displasia broncopulmonar en prematuros de menos de 32 semanas de idade xestacional: un estudo de cohortes
http://hdl.handle.net/10347/33368
Influencia do tipo de enteral trófica na incidencia de displasia broncopulmonar en prematuros de menos de 32 semanas de idade xestacional: un estudo de cohortes
Seoane Freire, Alicia
Objetivo: Evaluar la influencia del tipo de enteral trófica en la incidencia de displasia broncopulmonar en prematuros menores de 32 semanas de edad gestacional.
Diseño del estudio: En un estudio de cohortes retrospectivo, se analizaron los datos de 147
lactantes pretérminos nacidos antes de 32 semanas de gestación entre los años 2018 y 2022 en el Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC). Se comparó la incidencia de displasia broncopulmonar (DBP) en lactantes que recibieron lactancia materna propia (N = 104) con los que recibieron lactancia materna donada (N = 37).
Resultados: De los 141 recién nacidos incluidos en el estudio (EG media 29.41 ± 2.37 semanas), 104 (73.80%) fueron alimentados con LMP y 37 (26.20%) recibieron LMD. Un total de 35 recién nacidos (25%) desarrollaron DBP, de los cuales 15 (10.90%) alcanzaron un grado moderado-grave de la enfermedad. En el análisis univariante no se detectaron diferencias significativas en cuanto al desarrollo de displasia broncopulmonar o a cualquier otra comorbilidad analizada en función de la alimentación recibida. En cambio, sí se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre la edad gestacional de ambos grupos (p valor = 0.032), el percentil de peso al nacimiento (p valor = 0.036), la vía de parto (p valor = 0.003), y el número de horas de O2 suplementario (p valor = 0.013). Sin embargo, en el análisis multivariante de regresión logística, al ajustar por las variables que resultaron significativas en el univariante, tan solo nacer por cesárea permaneció como significativamente relacionado con recibir LMD (OR 2.71; IC95% 1.018 -7.219; p = 0.046).
Conclusiones: El tipo de enteral trófica (LMP vs. LMD) no parece influir en las cifras de
incidencia de displasia broncopulmonar en recién nacidos < 32 semanas de edad gestacional; Obxectivo: Avaliar a influencia do tipo de enteral trófica na incidencia de displasia broncopulmonar en prematuros menores de 32 semanas de idade xestacional.
Deseño do estudo: Nun estudo de cohortes retrospectivo, analizáronse os datos de 147 lactantes pretérminos nacidos antes das 32 semanas de xestación entre os anos 2018 e 2022 no Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC). Comparouse a incidencia de displasia broncopulmonar (DBP) en lactantes que recibiron lactancia materna propia (N = 104) cos que recibiron lactancia materna doada (N = 37).
Resultados: Dos 141 neonatos incluídos no estudo (EG media 29.41 ± 2.37 semanas), 104
(73.80%) foron alimentados con LMP e 37 (26.20%) recibiron LMD. Un total de 35 neonatos
(25%) presentaron DBP, dos cales 15 (10.90%) acadaron un grao moderado-grave da
enfermidade. Na análise univariante non se detectaron diferenzas significativas en canto á
presentación de displasia broncopulmonar ou a calquera outra comorbilidade analizada en
función da alimentación recibida. En cambio, si se atoparon diferenzas estatísticamente
significativas entre a idade xestacional de ambos grupos (p valor = 0.032), o percentil de peso ao nacemento (p valor = 0.036), a vía de parto (p valor = 0.003) e o número de horas de O2 suplementario (p valor = 0.013). Porén, na análise multivariante de regresión loxística, ao axustar polas variables que resultaron significativas no univariante, tan só nacer por cesárea permaneceu como significativamente relacionado con recibir LMD (OR 2.71; IC95% 1.018 -7.219; p = 0.046).
Conclusións: O tipo de enteral trófica (LMP vs. LMD) non parece influir nas cifras de incidencia de displasia broncopulmonar en recén nacidos < 32 semanas de idade xestacional; Objective: To evaluate the influence of the type of trophic enteral on the incidence of
bronchopulmonary dysplasia in preterm infants less than 32 weeks gestational age.
Study design: In a retrospective cohort study, data from 147 preterm infants born before 32
weeks of gestation between 2018 and 2022 at the Complexo Hospitalario Universitario de A
Coruña (CHUAC) were analysed. We compared the incidence of bronchopulmonary dysplasia
(BPD) in infants who were breastfed (N = 104) with those who were donor breastfed (N = 37).
Results: Of the 141 infants included in the study (mean GA 29.41 ± 2.37 weeks), 104 (73.80%) were fed with MOM and 37 (26.20%) received DHM. A total of 35 infants (25%) developed BPD, of whom 15 (10.90%) developed moderate-severe BPD. In the univariate analysis, no significant differences were detected in the development of bronchopulmonary dysplasia or any other comorbidity analysed as a function of feeding. However, statistically significant differences were found between the gestational age of both groups (p value = 0.032), birth weight percentile (p value = 0.036), route of delivery (p value = 0.003), and number of hours of supplemental O2 (p value = 0.013). However, in multivariate logistic regression analysis, when adjusting for variables that were significant in the univariate, only birth by caesarean section remained significantly related to receiving DHM (OR 2.71; CI95% 1.018 - 7.219; p = 0.046).
Conclusions: The type of trophic enteral (MOM vs. DHM) does not appear to influence the
incidence figures for bronchopulmonary dysplasia in infants < 32 weeks gestational age
Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2022-2023
2023-06-01T00:00:00Z