| dc.contributor.advisor | Carracedo Álvarez, Ángel |
| dc.contributor.advisor | Barros Angueira, Francisco |
| dc.contributor.advisor | Eirís Puñal, Jesús |
| dc.contributor.author | Quintela García, Inés |
| dc.date.accessioned | 2017-01-17T11:31:09Z |
| dc.date.available | 2017-01-17T11:31:09Z |
| dc.date.issued | 2016 |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10347/15078 |
| dc.description.abstract | La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo complejo y fenotípicamente heterogéneo caracterizado por deficiencias significativas en el funcionamiento intelectual y en las habilidades adaptativas de inicio en el período del desarrollo. El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por deficiencias en las habilidades para la comunicación, en la interacción social y en el desarrollo del lenguaje y por la presencia de intereses restringidos y/o comportamientos estereotipados repetitivos. La etiología de estos trastornos incluye tanto factores ambientales como genéticos, pero una proporción significativa de los pacientes permanece sin un diagnóstico genético definitivo. En este estudio, evaluamos la utilidad de paneles de SNPs del genoma completo de alta densidad en la detección de variantes del número de copias (CNVs) clínicamente relevantes en pacientes con DI y/o TEA. Además, proporcionamos datos moleculares y descripciones clínicas detalladas de pacientes con CNVs patogénicas y/o potencialmente patogénicas. |
| dc.language.iso | spa |
| dc.rights | Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl |
| dc.subject | Discapacidad intelectual |
| dc.subject | Trastorno del espectro autista |
| dc.subject | Xenética |
| dc.subject | CNV |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica |
| dc.title | Bases genéticas de la discapacidad intelectual y los trastornos del espectro autista: aplicación de las nuevas tecnologías al análisis de variantes del número de copias (CNVs) |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses |
