Búsqueda de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de los síndromes lipodistróficos infrecuentes
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http://hdl.handle.net/10347/15149
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| Title: | Búsqueda de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de los síndromes lipodistróficos infrecuentes |
| Author: | Guillín Amarelle, Cristina |
| Advisor: | Araújo Vilar, David Fernández Marmiesse, Ana |
| Affiliation: | Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Psiquiatría, Radioloxía e Saúde Pública |
| Subject: | Lipodistrofia | Endocrinología | Metabolismo | Diabetes | |
| Date of Issue: | 2016 |
| Abstract: | Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida de tejido adiposo, asociadas a resistencia a la insulina y síndrome metabólico. En la lipodistrofia parcial familiar tipo 1 o síndrome de Köbberling, esta pérdida de grasa afecta a unas regiones (sobre todo extremidades inferiores), mientras en otras existe un acúmulo excesivo. Aunque está descrito como un síndrome de origen genético, el gen o genes causales no han sido descubiertos. Además de establecer una caracterización fenotípica y clínica detallada de la enfermedad, en la presente tesis se han encontrado, a raíz de estudios familiares, una serie de variantes genéticas que podrían estar ocasionando la aparición del cuadro. |
| URI: | http://hdl.handle.net/10347/15149 |
| Rights: | Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl |
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