Búsqueda de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de los síndromes lipodistróficos infrecuentes
Title: | Búsqueda de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de los síndromes lipodistróficos infrecuentes
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Author: | Guillín Amarelle, Cristina
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Advisor: | Araújo Vilar, David
Fernández Marmiesse, Ana
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Affiliation: | Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Psiquiatría, Radioloxía e Saúde Pública
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Subject: | Lipodistrofia | Endocrinología | Metabolismo | Diabetes | |
Date of Issue: | 2016
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Abstract: | Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida de tejido adiposo, asociadas a resistencia a la insulina y síndrome metabólico. En la lipodistrofia parcial familiar tipo 1 o síndrome de Köbberling, esta pérdida de grasa afecta a unas regiones (sobre todo extremidades inferiores), mientras en otras existe un acúmulo excesivo. Aunque está descrito como un síndrome de origen genético, el gen o genes causales no han sido descubiertos. Además de establecer una caracterización fenotípica y clínica detallada de la enfermedad, en la presente tesis se han encontrado, a raíz de estudios familiares, una serie de variantes genéticas que podrían estar ocasionando la aparición del cuadro. |
URI: | http://hdl.handle.net/10347/15149
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