| dc.contributor.advisor | Araújo Vilar, David |
| dc.contributor.advisor | Fernández Marmiesse, Ana |
| dc.contributor.author | Guillín Amarelle, Cristina |
| dc.date.accessioned | 2017-02-14T11:39:27Z |
| dc.date.available | 2017-02-14T11:39:27Z |
| dc.date.issued | 2016 |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10347/15149 |
| dc.description.abstract | Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida de tejido adiposo, asociadas a resistencia a la insulina y síndrome metabólico. En la lipodistrofia parcial familiar tipo 1 o síndrome de Köbberling, esta pérdida de grasa afecta a unas regiones (sobre todo extremidades inferiores), mientras en otras existe un acúmulo excesivo. Aunque está descrito como un síndrome de origen genético, el gen o genes causales no han sido descubiertos. Además de establecer una caracterización fenotípica y clínica detallada de la enfermedad, en la presente tesis se han encontrado, a raíz de estudios familiares, una serie de variantes genéticas que podrían estar ocasionando la aparición del cuadro. |
| dc.language.iso | spa |
| dc.rights | Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl |
| dc.subject | Lipodistrofia |
| dc.subject | Endocrinología |
| dc.subject | Metabolismo |
| dc.subject | Diabetes |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320502 Endocrinología |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana |
| dc.title | Búsqueda de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de los síndromes lipodistróficos infrecuentes |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Psiquiatría, Radioloxía e Saúde Pública |
