Mostrar o rexistro simple do ítem

dc.contributor.advisorAraújo Vilar, David
dc.contributor.advisorFernández Marmiesse, Ana
dc.contributor.authorGuillín Amarelle, Cristina
dc.date.accessioned2017-02-14T11:39:27Z
dc.date.available2017-02-14T11:39:27Z
dc.date.issued2016
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10347/15149
dc.description.abstractLas lipodistrofias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida de tejido adiposo, asociadas a resistencia a la insulina y síndrome metabólico. En la lipodistrofia parcial familiar tipo 1 o síndrome de Köbberling, esta pérdida de grasa afecta a unas regiones (sobre todo extremidades inferiores), mientras en otras existe un acúmulo excesivo. Aunque está descrito como un síndrome de origen genético, el gen o genes causales no han sido descubiertos. Además de establecer una caracterización fenotípica y clínica detallada de la enfermedad, en la presente tesis se han encontrado, a raíz de estudios familiares, una serie de variantes genéticas que podrían estar ocasionando la aparición del cuadro.
dc.language.isospa
dc.rightsEsta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl
dc.subjectLipodistrofia
dc.subjectEndocrinología
dc.subjectMetabolismo
dc.subjectDiabetes
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320502 Endocrinología
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana
dc.titleBúsqueda de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de los síndromes lipodistróficos infrecuentes
dc.typedoctoral thesis
dc.rights.accessRightsopen access
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Departamento de Psiquiatría, Radioloxía e Saúde Pública


Ficheiros no ítem

application/pdf
Nome: rep_1299.pdf
Tamaño: 31.99 Mb
Formato: PDF


Thumbnail

Este ítem aparece na(s) seguinte(s) colección(s)

Mostrar o rexistro simple do ítem

Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl
A licenza do ítem descríbese como
 Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl





Recolectores:Enlaces de interese:
Universidade de Santiago de Compostela | Teléfonos: +34 881 811 000 e +34 982 820 000 | Contacto | Suxestións