Show simple item record

dc.contributor.advisorCarracedo Álvarez, Ángel (dir.)
dc.contributor.advisorRodríguez Fontenla, María Cristina
dc.contributor.authorAlonso González, Aitana
dc.date.accessioned2020-10-27T08:15:11Z
dc.date.available2020-10-27T08:15:11Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10347/23438
dc.description.abstractEn el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha comprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y que los genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutaciones germinales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en una cohorte gallega de TEA.
dc.language.isospa
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectTrastornos del espectro autista
dc.subjectSecuenciación de exoma completo
dc.subjectmutaciones postcigóticas
dc.subjectAnálisis basados en genes
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2490 Neurociencias::249001 Neurofisiología
dc.titleBases genéticas de los trastornos del espectro autista: estudio de la variación común y rara
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Centro Internacional de Estudos de Doutoramento e Avanzados (CIEDUS)
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional en Ciencias da Saúde
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Medicina Molecular


Files in this item

application/pdf
Name: rep_2103.pdf
Size: 47.56 Mb
Format: PDF


Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
Except where otherwise noted, this item's license is described as  Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional





Harvesters:Useful links:
Universidade de Santiago de Compostela | Teléfonos: +34 881 811 000 e +34 982 820 000 | Contact Us | Send Feedback