| dc.contributor.advisor | Carracedo Álvarez, Ángel (dir.) |
| dc.contributor.advisor | Rodríguez Fontenla, María Cristina |
| dc.contributor.author | Alonso González, Aitana |
| dc.date.accessioned | 2020-10-27T08:15:11Z |
| dc.date.available | 2020-10-27T08:15:11Z |
| dc.date.issued | 2020 |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10347/23438 |
| dc.description.abstract | En el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases
genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha
llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha
comprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y que
los genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutaciones
germinales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en una
cohorte gallega de TEA. |
| dc.language.iso | spa |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| dc.subject | Trastornos del espectro autista |
| dc.subject | Secuenciación de exoma completo |
| dc.subject | mutaciones postcigóticas |
| dc.subject | Análisis basados en genes |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2490 Neurociencias::249001 Neurofisiología |
| dc.title | Bases genéticas de los trastornos del espectro autista: estudio de la variación común y rara |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Centro Internacional de Estudos de Doutoramento e Avanzados (CIEDUS) |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional en Ciencias da Saúde |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Medicina Molecular |
