Trastornos del neurodesarrollo y Array-CGH: sensibilidad y especificidad utilizando una lista de verificación como criterio para realizar el estudio genético
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http://hdl.handle.net/10347/23913
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| Title: | Trastornos del neurodesarrollo y Array-CGH: sensibilidad y especificidad utilizando una lista de verificación como criterio para realizar el estudio genético |
| Author: | Amado Puentes, José Ramón |
| Advisor: | Fernández Lorenzo, José Ramón |
| Affiliation: | Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS) Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina |
| Subject: | neurodesarrollo | genética | Array-CGH | |
| Date of Issue: | 2020 |
| Abstract: | La hibridación genómica comparativa basada en micromatrices (aCGH) es un método de análisis molecular para identificar anomalías cromosómicas o variantes del número de copias (CNV) que se correlacionan con los fenotipos clínicos. El objetivo de nuestro estudio fue identificar las variables clínicas más significativas asociadas con un resultado positivo de los análisis de aCGH para desarrollar una puntuación clínica predictiva simple. Los individuos con una puntuación de 1.5 o más deben ser examinados genéticamente mediante aCGH. Este enfoque puede mejorar las indicaciones clínicas para aCGH en pacientes con trastornos del neurodesarrollo |
| URI: | http://hdl.handle.net/10347/23913 |
| Rights: | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional |
Collections
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- Área de Ciencias da Saúde [1209]
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