Mostrar o rexistro simple do ítem
dc.contributor.advisor | Fernández Lorenzo, José Ramón |
dc.contributor.author | Amado Puentes, José Ramón |
dc.date.accessioned | 2020-12-07T09:00:08Z |
dc.date.available | 2020-12-07T09:00:08Z |
dc.date.issued | 2020 |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10347/23913 |
dc.description.abstract | La hibridación genómica comparativa basada en micromatrices (aCGH) es un método de análisis molecular para identificar anomalías cromosómicas o variantes del número de copias (CNV) que se correlacionan con los fenotipos clínicos. El objetivo de nuestro estudio fue identificar las variables clínicas más significativas asociadas con un resultado positivo de los análisis de aCGH para desarrollar una puntuación clínica predictiva simple. Los individuos con una puntuación de 1.5 o más deben ser examinados genéticamente mediante aCGH. Este enfoque puede mejorar las indicaciones clínicas para aCGH en pacientes con trastornos del neurodesarrollo |
dc.language.iso | spa |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
dc.subject | neurodesarrollo |
dc.subject | genética |
dc.subject | Array-CGH |
dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica |
dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320507 Neurología |
dc.title | Trastornos del neurodesarrollo y Array-CGH: sensibilidad y especificidad utilizando una lista de verificación como criterio para realizar el estudio genético |
dc.type | doctoral thesis |
dc.rights.accessRights | open access |
dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS) |
dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina |
Ficheiros no ítem
Este ítem aparece na(s) seguinte(s) colección(s)
-
Área de Ciencias da Saúde [1252]