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dc.contributor.advisorFernández Lorenzo, José Ramón
dc.contributor.authorAmado Puentes, José Ramón
dc.date.accessioned2020-12-07T09:00:08Z
dc.date.available2020-12-07T09:00:08Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10347/23913
dc.description.abstractLa hibridación genómica comparativa basada en micromatrices (aCGH) es un método de análisis molecular para identificar anomalías cromosómicas o variantes del número de copias (CNV) que se correlacionan con los fenotipos clínicos. El objetivo de nuestro estudio fue identificar las variables clínicas más significativas asociadas con un resultado positivo de los análisis de aCGH para desarrollar una puntuación clínica predictiva simple. Los individuos con una puntuación de 1.5 o más deben ser examinados genéticamente mediante aCGH. Este enfoque puede mejorar las indicaciones clínicas para aCGH en pacientes con trastornos del neurodesarrollo
dc.language.isospa
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectneurodesarrollo
dc.subjectgenética
dc.subjectArray-CGH
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320507 Neurología
dc.titleTrastornos del neurodesarrollo y Array-CGH: sensibilidad y especificidad utilizando una lista de verificación como criterio para realizar el estudio genético
dc.typedoctoral thesis
dc.rights.accessRightsopen access
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS)
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina


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