Mostrar o rexistro simple do ítem

dc.contributor.advisorCouce Pico, María Luz (dir.)
dc.contributor.advisorLeis Trabazo, María Rosaura
dc.contributor.authorGouveia, Sofia Isabel Barbosa Sousa
dc.date.accessioned2021-01-11T12:15:03Z
dc.date.available2021-01-11T12:15:03Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10347/24102
dc.description.abstractSe estima que las enfermedades raras en su conjunto afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial. El diagnóstico de estas patologías es uno de los desafíos más complejos a los que se enfrentan los especialistas en pediatría. A través de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) implementadas en este proyecto de tesis, se han estudiado un total de 825 pacientes utilizando paneles génicos individuales que incluyen genes asociados a Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y a enfermedades neurológicas. Se ha demostrado que las tecnologías NGS tienen un potencial enorme como test de primera línea, cambiando el paradigma de las pruebas genéticas en el diagnóstico de las enfermedades raras.
dc.language.isospa
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectNGS
dc.subjectPaneles Genéticos
dc.subjectEnfermedades Raras
dc.subjectECM
dc.subjectNeurológicas
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2411 Fisiología humana::241108 Metabolismo humano
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2490 Neurociencias::249001 Neurofisiología
dc.titlePaneles Génicos como Herramienta para el Diagnóstico de Enfermedades Raras en Pediatría
dc.typedoctoral thesis
dc.rights.accessRightsopen access
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS)
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina


Ficheiros no ítem

application/pdf
Nome: rep_2169.pdf
Tamaño: 62.42 Mb
Formato: PDF


Thumbnail

Este ítem aparece na(s) seguinte(s) colección(s)

Mostrar o rexistro simple do ítem

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
A licenza do ítem descríbese como
 Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional





Recolectores:Enlaces de interese:
Universidade de Santiago de Compostela | Teléfonos: +34 881 811 000 e +34 982 820 000 | Contacto | Suxestións