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dc.contributor.advisorFernández González, Ángel Luis
dc.contributor.authorLandín Rey, Elisa
dc.date.accessioned2021-03-11T16:46:21Z
dc.date.available2021-03-11T16:46:21Z
dc.date.issued2020-06
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10347/24701
dc.descriptionTraballo de Fin de Grao en Medicina. Curso 2019-2020
dc.description.abstractIntroducción: La alcaptonuria es un error autosómico recesivo del metabolismo de los aminoácidos aromáticos fenilalanina y tirosina. El déficit de actividad del enzima dioxigenasa 1,2- homogentisato (HGO) lleva al aumento de la concentración en sangre y orina de ácido homogentístico (HGA), resultando en el acúmulo lento de sus productos de oxidación en los tejidos conjuntivos (ocronosis). La manifestación clínica más frecuente de ocronosis es la artropatía, mientras que las manifestaciones cardíacas de esta enfermedad son poco habituales. Las válvulas cardíacas, la aorta, el endocardio, pericardio y las arterias coronarias pueden encontrarse afectadas, siendo la válvula aórtica la que se daña con mayor frecuencia. Objetivos: Describir la afectación cardiovascular en la alcaptonuria, realizar una revisión bibliográfica sistemática en relación con las alteraciones morfológicas y funcionales de la válvula aórtica en la alcaptonuria y describir las características clínicas, epidemiológicas y evolutivas de la valvulopatía aórtica ocronótica. Material y métodos: Se llevó a cabo una revisión bibliográfica de la literatura. Para la búsqueda de información se ha utilizado las bases de datos PubMed y Google Scholar combinando las palabras clave. Se examinaron revisiones sistemáticas, metaanálisis, ensayos clínicos y estudios observacionales. Se incluyeron en la revisión inicialmente artículos publicados desde el 1944 hasta el 2018, ampliando las fuentes de información con artículos referenciados en los artículos seleccionados. Se revisaron las Guías Españolas y Europeas de Cardiología, publicadas en 2017 y el libro de semiología médica “Fisiopatología, semiotecnia y propedéutica. Enseñanza-aprendizaje centrada en la persona”. También se recabó información de los portales web The AKU Society y Orphanet. Resultados: La incidencia y prevalencia de la enfermedad cardiovascular en la alcaptonuria es muy baja. No se aprecian diferencias entre sexos pero sí se observa un aumento de la incidencia con la edad. Se cree que el mecanismo etiopatogénico se encuentra relacionado con los depósitos de pigmento ocronótico que se acumulan en ciertas localizaciones, preferentemente en el tejido conectivo y que en su mayoría son de naturaleza extracelular. La valvulopatía más frecuente es la estenosis aórtica. La afectación de otras válvulas o componentes del aparato cardiovascular, como las arterias coronarias, es infrecuente aunque posible. En su presentación clínica, diagnóstico y tratamiento, la estenosis aórtica ocronótica no difiere de la estenosis aórtica de etiología senil o degenerativa, por lo que para su manejo han de seguirse las recomendaciones recogidas en las correspondientes guías de actuación clínica. Conclusiones: El manejo de los pacientes con valvulopatía aórtica en el contexto de alcaptonuria debe hacerse desde una perspectiva multidisciplinar. Actualmente el manejo de los pacientes es de carácter paliativo. Sería interesante la realización de estudios orientados hacia encontrar tratamientos profilácticos u orientados hacia un retraso en la aparición de las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
dc.description.abstractIntrodución: A alcaptonuria é un erro autosómico recesivo do metabolismo dos aminoácidos aromáticos fenilalanina e tirosina. O déficit de actividade do enzima dioxigenasa 1,2-homogentisato (HGO) leva ao aumento da concentración en sangue e orina de ácido homogentístico (HGA), resultando na acúmulación lenta dos seus produtos de oxidación nos tecidos conxuntivos (ocronose). A manifestación clínica máis frecuente da ocronose é a artropatía, mentres que as manifestacións cardíacas desta enfermidade son pouco habituais. As válvulas cardíacas, a aorta, o endocardio, pericardio e as arterias coronarias poden encontrarse afectadas, sendo a válvula aórtica a que sofre danos con maior frecuencia. Obxectivos: Describir a afectación cardiovascular na alcaptonuria, realizar unha revisión bibliográfica sistemática en relación coas alteracións morfolóxicas e funcionais da válvula aórtica na alcaptonuria e describir as características clínicas, epidemiolóxicas e evolutivas da valvulopatía aórtica ocronótica. Material e métodos: Levouse a cabo una revisión bibliográfica da literatura. Para a búsqueda de información utilizáronse as bases de datos. PubMed e Google Scholar, combinando as palabras chave. Examináronse revisións sistemáticas, metaanálises, ensaios clínicos e estudos observacionais. Incluíronse na revisión inicialmente artigos publicados dende 1944 ata o 2018, ampliando as fontes de información con artigos referenciados nos artigos seleccionados. Revisáronse as Guías Españolas e Europeas de Cardioloxía, publicadas en 2017 e o libro de semioloxía médica “Fisiopatoloxía, semiotecnia e propedéutica. Ensinanza-aprendizaxe centrada na persoa”. Tamén se recabou información dos portais web The AKU Society e Orphanet. Resultados: A incidencia e prevalencia da enfermidade cardiovascular na alcaptonuria é moi baixa. Non se aprezan diferencias entre sexos, pero si se observa un aumento da incidencia coa idade. Créese que o mecanismo etiopatoxénico encóntrase relacionado cos depósitos de pigmento ocronótico que se acumulan en certas localizacións, preferentemente no tecido conectivo y que, maioritariamente son de natureza extracelular. A valvulopatía máis frecuente é a estenose aórtica. A afectación doutras válvulas ou compoñentes do aparato cardiovascular, coma as arterias coronarias, é infrecuente aínda que posible. Na súa presentación clínica, diagnóstico e tratamento, a estenosis aórtica ocronótica non difire da estenosis aórtica de etioloxía senil ou dexenerativa, polo que para o seu manexo deberán seguirse as recomendacións recollidas nas correspondentes guías de actuación clínica. Conclusións: O manexo dos pacientes con valvulopatía aórtica no contexto da alcaptonuria debe facerse dende unha perspectiva multidisciplinar. A día de hoxe, o manexo dos pacientes é de carácter paliativo. Sería interesante a realización de estudos orientados cara a encontrar tratamentos profilácticos ou orientados cara un retraso na aparición das manifestacións clínicas de la enfermedade.
dc.description.abstractIntroduction: Alkaptonuria is an autosomal recessive inborn error of metabolism of the aromatic amino acids, fenilalanin and tirosine. Deficiency of activity of the homogentisate1,2-dioxygenase (HGO) leads to an increased blood and urinary concentration of homogentisc acid (HGA) resulting in a slow accumulation of its oxidation products in the connective tissues (ochronosis). The most common clinical manifestation of ochronosis is arthropathy whereas cardiac involvement is very uncommon. The heart valves, aorta, endocardium, pericardium and coronary arteries may be affected, with the aortic valve more frequently involved. Objectives: to describe the cardiovascular system involvement in the context of alcaptonuria, to carry out a review related to the morphologic and functional alterations of the aortic valve in alkaptonuria and to describe the clinical, epidemiological and evolutive characteristics of ochronotic aortic valvulopathy. Material and methods: A review was conducted through literature search using Pubmed and Google Scholar, combining the keywords. Meta-analyses, systematic reviews, clinical trials, cohort studies and cases and controls studies were included. Initially, articles published between 1944 and 2018 were included. Afterward, articles referenced in the initials were included. European and Spanish Cardiology guides, published in 2017, and the book “Fisiopathology, semiotecnia and propaedeutics. Person-centered teaching and learning” were taken into account. Also The AKU Society and Orphanet webs were consulted. Results: Incidence and prevalence in cardiovascular disease related with alcaptonuria is very low. There are no substancial differences between sex, but there is an increase in incidence related with age. It is thought that the etiopathogenic mecanism is related with the ocronotic pigment’s deposits that accumulate in various locations, preferably in conective tissue. Majorly these deposits are extracellular. The most frequent valvulopathy is the aortic stenosis. The affectation of other valves or cardiovascular components, such as coronary arteries, is less frequent but probable. According to its clinic presentation, diagnosis and treatmente, ocronotic aortic stenosis does not differ from degenerative aortic stenosis. This is the reason why, recomendations contained in the clinical guidelines must be followed for its correct management. Conclusions: Management of patients with aortic valve disease in the context of alkaptonuria must be done from a multidisciplinary perspective. Nowadays, the main treatment for these. Patients is palliative. It would be interesting to conduct studies regarding profilactic treatment or delayed appearance of the desease’s clinical manifestations.
dc.language.isospa
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.subjectAlcaptonuria
dc.subjectOcronosis
dc.subjectEstenosis aórtica
dc.subjectReemplazo aórtico valvular
dc.subjectAVR
dc.subjectOcronose
dc.subjectEstenose aórtica
dc.subjectReemprazo aórtico valvular
dc.subjectAlkaptonuria
dc.subjectOchronosis
dc.subjectAortic stenosis
dc.subjectAortic valve replacement
dc.titleValvulopatía aórtica ocronótica en pacientes con alcaptonuria. Presentación de un caso y revisión de la literatura
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía


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Name: 2020_TFG_Medicina_Landin_Valvulopatia.pdf
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