Mostrar o rexistro simple do ítem
dc.contributor.advisor | Leis Trabazo, María Rosaura |
dc.contributor.advisor | Couce Pico, María Luz (dir.) |
dc.contributor.advisor | Moreno Álvarez, Ana |
dc.contributor.author | Fernández Lorenzo, Ana Estefanía |
dc.date.accessioned | 2021-03-30T08:50:00Z |
dc.date.available | 2021-03-30T08:50:00Z |
dc.date.issued | 2021 |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10347/25157 |
dc.description.abstract | En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico. |
dc.language.iso | spa |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
dc.subject | Fibrosis Quística |
dc.subject | cribado neonatal |
dc.subject | CFTR |
dc.subject | función pulmonar |
dc.subject | estudio genético |
dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320503 Gastroenterología |
dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320508 Enfermedades pulmonares |
dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica |
dc.title | Cribado neonatal y estudio genético: condicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee |
dc.type | doctoral thesis |
dc.rights.accessRights | open access |
dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS) |
dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina |
Ficheiros no ítem
Este ítem aparece na(s) seguinte(s) colección(s)
-
Área de Ciencias da Saúde [1252]