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dc.contributor.advisorLeis Trabazo, María Rosaura
dc.contributor.advisorCouce Pico, María Luz (dir.)
dc.contributor.advisorMoreno Álvarez, Ana
dc.contributor.authorFernández Lorenzo, Ana Estefanía
dc.date.accessioned2021-03-30T08:50:00Z
dc.date.available2021-03-30T08:50:00Z
dc.date.issued2021
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10347/25157
dc.description.abstractEn el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico.
dc.language.isospa
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectFibrosis Quística
dc.subjectcribado neonatal
dc.subjectCFTR
dc.subjectfunción pulmonar
dc.subjectestudio genético
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320503 Gastroenterología
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320508 Enfermedades pulmonares
dc.subject.classificationMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica
dc.titleCribado neonatal y estudio genético: condicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee
dc.typedoctoral thesis
dc.rights.accessRightsopen access
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS)
dc.contributor.affiliationUniversidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina


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Nome: rep_2260.pdf
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