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Efectos metabólicos de Mst3
(2017)
La familia de proteínas GCK-III (SOK1, Mst4 y Mst3) son serina/treonina quinasas con funciones conocidas en respuesta a estrés oxidativo, reorganización del citoesqueleto o migración celular. Aunque se encontraron funciones ...
Bases genéticas de la discapacidad intelectual y los trastornos del espectro autista: aplicación de las nuevas tecnologías al análisis de variantes del número de copias (CNVs)
(2016)
La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo complejo y fenotípicamente heterogéneo caracterizado por deficiencias significativas en el funcionamiento intelectual y en las habilidades adaptativas ...
Caracterización del reflejo vestíbulo ocular mediante test de impulso cefálico videoasistido - vHIT en pacientes con enfermedad de Menière unilateral
(2019)
85 pacientes casos-control con enfermedad de Menière definitiva unilateral. 2855 impulsos
cefálicos, no diferencia significativa de la ganancia en oídos sanos 1.01 y patológicos 0.9.
En los oídos patológicos se presentó ...
Signo de Frank y riesgo cardiovascular. Un estudio epidemiológico
(2019)
En 1973, Saunders T. Frank describió el surco diagonal del lóbulo de la oreja como un potencial marcador de enfermedad cardiovascular. A día de hoy, su utilidad todavía genera controversia impidiendo que este accidente ...
Análisis de la longitud de los telómeros y biomarcadores epigenéticos de la edad en pacientes con artrosis o con artritis reumatoide
(2017)
La artrosis y la artritis reumatoide (AR) son enfermedades reumáticas crónicas, que causan dolor articular y périda de la movilidad. El envejecimiento es un factor de riesgo en ambas patologías, si bien los mecanismos de ...
Thoracic aortic aneurysms and dissections: genetic analysis of Mendelian and complex cases
(2017)
The present doctoral thesis deals with the still partially unraveled genetic component of thoracic aortic aneurysms and dissections, a frequently asymptomatic but potentially lethal condition and major cause of sudden ...
Búsqueda de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de los síndromes lipodistróficos infrecuentes
(2016)
Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida de tejido adiposo, asociadas a resistencia a la insulina y síndrome metabólico. En la lipodistrofia parcial familiar tipo 1 o síndrome de ...
Radiogenómica en cáncer de pulmón y más allá: validación funcional de la región genómica 2q24.1
(2020)
El cáncer de pulmón es el cáncer con mayor incidencia a nivel mundial en ambos sexos, con
una incidencia global de 2,09 millones de nuevos casos. La radioterapia será parte del
tratamiento de aproximadamente dos tercios ...
Estudio del componente genético de la muerte súbita infantil inexplicable
(2016-05-19)
La muerte súbita infantil inexplicada es un evento traumático en las vidas de las familias y de su entorno más cercano. El trauma es aún más grave cuando la causa de la muerte no puede ser determinada después de una ...
Variantes anatómicas del conducto dentario inferior: visualización mediante tomografía computarizada de haz cónico y ortopantomografía
(2016-05-23)
El conducto dentario inferior consiste en un canal óseo que contiene el paquete vásculo nervioso dentario inferior. Es una estructura que en su trayecto, hasta la ramificación en sus ramas terminales (nervio incisivo y ...