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Utilidad de los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) en el diagnóstico de niños con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista
(2019)
La tecnología de microarrays cromosómicos (CMA) mediante arrays o matrices de
Hibridación Genómica Comparada (aCGH) permite detectar cambios en el número
de copias (deleciones y duplicaciones) a lo largo de todo el genoma ...
Exposición intraútero a drogas: nuevos métodos de detección y consecuencias en la salud del recién nacido
(2018)
El consumo de drogas durante la gestación se asocia con morbilidad en la gestante y en el niño expuesto. El diagnóstico precoz permitirá prestar una atención adecuada al niño. Actualmente solo se realiza cribado ante ...
Estudio del crecimiento, mineralización ósea y genética en pacientes con fenilcetonuria
(2014-03-19)
Estudiar el crecimiento y la incidencia de enfermedad mineral ósea (EMO) en los
pacientes fenilcetonúricos, los potenciales factores de riesgo que favorecen el
desarrollo de EMO e investigar el genotipo de cada ...
Aporte enteral de proteínas en el recién nacido pretérmino. Influencia en el perfil de aminoácidos y crecimiento
(2019)
Una de las estrategias para un adecuado crecimiento de los recién nacidos pretérmino
(RNP) es proporcionarles un mayor aporte de proteínas desde el nacimiento. El objetivo
de este estudio fue analizar cómo el diferente ...
Actividad física y alimentación y su relación con la composición corporal y el riesgo metabólico en niños y adolescentes
(2017)
La obesidad constituye un auténtico reto sanitario. La actividad física es un pilar básico para gozar de un buen estado de salud a lo largo de toda vida, el descenso de esta se encuentra entre los 10 principales factores ...
Aspectos éticos no final da vida nos nenos: modos de falecemento e actitudes ante a adecuación de terapias
(2020)
Tese por compendio de catro traballos de investigación interrelacionados
publicados en revistas indexadas JCR.
As publicacións 1 e 2 analizan os modos de morte nas unidades de coidados intensivos pediátricas españolas,
onde ...
Neurotoxicidad mediada por glutamato en la agresión hipóxico-isquémica perinatal
(2017)
l objetivo es determinar en recién nacidos (RN) con pH de riesgo de resultados neurológicos adversos (pH <7,1) y en RN control, la relación entre los niveles de glutamato y transaminasa glutámico-oxalacética (GOT) en sangre ...
Trastornos del ciclo de la metilación en pacientes con fenilcetonuria
(2016-02-16)
En este trabajo demostramos que los pacientes con fenilcetonuria (PKU)
que siguen un tratamiento dietético estricto, con escasos aportes de proteínas
naturales y alto aporte de suplementos dietéticos exentos de fenilalanina ...
Repercusión de los fármacos antiepilépticos en la edad pediátrica sobre los niveles plasmáticos de homocisteína, ácido fólico y vitamina B12 y su relación con la mutación C677T del gen para la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
(2016-03-21)
hiperhomocisteinemia. En adultos la hiperhomocisteinemia es más frecuente entre los portadores homocigotos de la mutación C677T de la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR). Se analiza la repercusión de los FAES sobre ...
Estudio de la enfermedad de Lyme en el área sanitaria del Hospital Universitario Lucus Augusti y su relación con las poblaciones de corzos parasitados por Ixodes
(2016-03-08)
Entre los años 2006 y 2013 se analizaron los resultados serológicos de 2845 personas, residentes en el área de influencia del Hospital Universitario Lucus Augusti y consideradas de riesgo para la enfermedad de Lyme (EL). ...